Detalles de la búsqueda
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In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med
; 387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351280
2.
Trust in prenatal exome sequencing for expectant families facing unexplained fetal anomalies.
Prenat Diagn
; 44(3): 263-269, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158591
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Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis.
N Engl J Med
; 383(18): 1746-1756, 2020 10 29.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027564
4.
Access to prenatal exome sequencing for fetal malformations: A qualitative landscape analysis in the US.
Prenat Diagn
; 43(11): 1394-1405, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752660
5.
Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects.
Prenat Diagn
; 43(13): 1638-1649, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955580
6.
Exome sequencing vs targeted gene panels for the evaluation of nonimmune hydrops fetalis.
Am J Obstet Gynecol
; 226(1): 128.e1-128.e11, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331894
7.
The utility of pathologic examination and comprehensive phenotyping for accurate diagnosis with perinatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(10): 1288-1294, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723972
8.
Preference for secondary findings in prenatal and pediatric exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(6): 753-761, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057224
9.
Nonimmune hydrops fetalis: identifying the underlying genetic etiology.
Genet Med
; 21(6): 1339-1344, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410095
10.
The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry.
Blood Adv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306387
11.
"Let's Just Wait Until She's Born": Temporal Factors That Shape Decision-Making for Prenatal Genomic Sequencing Amongst Families Underrepresented in Genomic Research.
Front Genet
; 13: 882703, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35669190
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Exome sequencing of fetuses with congenital diaphragmatic hernia supports a causal role for NR2F2, PTPN11, and WT1 variants.
Am J Surg
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315577
13.
Genomic Sequencing Results Disclosure in Diverse and Medically Underserved Populations: Themes, Challenges, and Strategies from the CSER Consortium.
J Pers Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33805616
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Consensus statement for the perinatal management of patients with α thalassemia major.
Blood Adv
; 5(24): 5636-5639, 2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34749399
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