Detalles de la búsqueda
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The choroid plexus links innate immunity to CSF dysregulation in hydrocephalus.
Cell
; 186(4): 764-785.e21, 2023 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803604
2.
The Psychiatric Cell Map Initiative: A Convergent Systems Biological Approach to Illuminating Key Molecular Pathways in Neuropsychiatric Disorders.
Cell
; 174(3): 505-520, 2018 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30053424
3.
Pioneering a Global Cure for Chronic Hepatitis C Virus Infection.
Cell
; 167(1): 12-15, 2016 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634325
4.
Liver transplantation: from inception to clinical practice.
Cell
; 150(6): 1096-9, 2012 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980971
5.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
6.
Pleiotropic role of TRAF7 in skull-base meningiomas and congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2214997120, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043537
7.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
8.
Sites of regulated phosphorylation that control K-Cl cotransporter activity.
Cell
; 138(3): 525-36, 2009 Aug 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19665974
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Molecular genetics of human developmental neurocranial anomalies: towards "precision surgery".
Cereb Cortex
; 33(6): 2912-2918, 2023 03 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739418
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Enhanced Ca2+ signaling, mild primary aldosteronism, and hypertension in a familial hyperaldosteronism mouse model (Cacna1hM1560V/+ ).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(17)2021 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879608
11.
Integrated mutational landscape analysis of uterine leiomyosarcomas.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876771
12.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36414417
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De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet
; 142(1): 21-32, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-35997807
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Mutations in ASPRV1 Cause Dominantly Inherited Ichthyosis.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32516568
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DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
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Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-33557580
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Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33436522
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A genome-wide case-only test for the detection of digenic inheritance in human exomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-32719112
19.
Whole-exome sequencing reveals damaging gene variants associated with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
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| MEDLINE | ID: mdl-35460704
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Recessive Mutations in AP1B1 Cause Ichthyosis, Deafness, and Photophobia.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630788