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1.
Study of Acute Liver Failure in Children Using Next Generation Sequencing Technology.
J Pediatr
; 236: 124-130, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023347
2.
Clinical and genetic findings in a large cohort of patients with ryanodine receptor 1 gene-associated myopathies.
Hum Mutat
; 33(6): 981-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22473935
3.
Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era.
BMC Med Genomics
; 14(1): 148, 2021 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092239
4.
Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion.
Hum Mutat
; 31(7): E1544-50, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20583297
5.
Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1).
Hum Mutat
; 30(9): 1267-77, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562689
6.
Post-mortem Characterisation of a Case With an ACTG1 Variant, Agenesis of the Corpus Callosum and Neuronal Heterotopia.
Front Physiol
; 10: 623, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231230
7.
Two novel CSNK2A1 variants associated with mild Okur-Chung neurodevelopmental syndrome phenotype.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 116-123, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195306
8.
Rubinstein-Taybi syndrome type 2: report of nine new cases that extend the phenotypic and genotypic spectrum.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 135-45, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27465822
9.
Genetic and functional diversity of propagating cells in glioblastoma.
Stem Cell Reports
; 4(1): 7-15, 2015 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25533637
10.
A diagnostic dilemma in a family with cystinuria type B resolved by muscle magnetic resonance.
Pediatr Neurol
; 52(5): 548-51, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882082
11.
A novel presenilin 1 mutation, I202F occurring at a previously predicted pathogenic site causing autosomal dominant Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging
; 32(3): 556.e1-2, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21144619
12.
Muscle magnetic resonance imaging in congenital myopathies due to ryanodine receptor type 1 gene mutations.
Arch Neurol
; 68(9): 1171-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911697
13.
King-Denborough syndrome with and without mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene.
Neuromuscul Disord
; 21(6): 420-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21514828
14.
Centronuclear myopathy with cataracts due to a novel dynamin 2 (DNM2) mutation.
Neuromuscul Disord
; 20(1): 49-52, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19932620
15.
Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis associated with novel mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene.
Neuromuscul Disord
; 20(3): 166-73, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20080402
16.
Late-onset axial myopathy with cores due to a novel heterozygous dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene.
Neuromuscul Disord
; 19(5): 344-7, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19303294
17.
Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease.
Eur J Hum Genet
; 20(2)2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22009146
18.
Clinical utility gene card for: Central core disease.
Eur J Hum Genet
; 20(2)2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21989361
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