Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231304
3.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
4.
Cryptogenic posterior circulation stroke in children.
Dev Med Child Neurol
; 65(6): 847-854, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380707
5.
Evaluation of one-year effectiveness of clobazam as an add-on therapy to anticonvulsant monotherapy in participants with epilepsy having uncontrolled seizure episodes: An Indian experience.
Epilepsy Behav
; 130: 108671, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381495
6.
Unmet and under-met needs among Indian parents of children with neurological disorders.
J Pediatr Nurs
; 63: e1-e9, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34848111
7.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
8.
Newborn screening and single nucleotide variation profiling of TSHR, TPO, TG and DUOX2 candidate genes for congenital hypothyroidism.
Mol Biol Rep
; 47(10): 7467-7475, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32930933
9.
Ictal FDGPET and SPECT in hemifacial seizures due to cerebellar epilepsy-Case report.
Neurol India
; 67(1): 169-172, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30860118
10.
A novel biallelic nonsense variant in SLC38A3 causing epileptic encephalopathy in an Indian family.
Clin Genet
; 103(5): 609-611, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36539921
11.
Ten-year outcome in disseminated juvenile xanthogranuloma with central nervous system involvement: A case report.
Pediatr Blood Cancer
; 69(4): e29448, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957667
12.
A rare case of fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency in an Indian infant manifesting rhizomelic chondrodystrophy phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 744-745, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586168
13.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
14.
Mineralizing angiopathy with infantile basal ganglia stroke after minor trauma.
Dev Med Child Neurol
; 56(1): 78-84, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24102209
15.
Endoscopic Trans-Aqueductal Procedures for Juxta 4th Ventricular and Posterior Fossa Arachnoid Cyst using Flexible/Video Neuroendoscope: A Novel Approach.
Asian J Neurosurg
; 18(1): 62-69, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37056875
16.
Parent-Reported Visual Concerns in Children with Cerebral Visual Impairment Presenting to a Pediatric Neurology Clinic.
Clin Optom (Auckl)
; 15: 147-158, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497463
17.
Neurocognitive Profile and 18 F-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography Brain Imaging Correlation in Children with Electrical Status Epilepticus during Sleep.
World J Nucl Med
; 22(3): 174-182, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37854089
18.
WiTNNess: An international natural history study of infantile-onset TNNT1 myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(11): 1972-1984, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632133
19.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS): recurrent fetal cardiomyopathy and pseudo-TORCH syndrome.
BMJ Case Rep
; 15(12)2022 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581356
20.
Hypoventilation and progressive encephalopathy in a neonate with MTHFR deficiency.
BMJ Case Rep
; 15(1)2022 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34983810