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1.
Pediatric Wilson's Disease: Phenotypic, Genetic Characterization and Outcome of 182 Children in France.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 73(4): e80-e86, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091542
2.
Craniofacial bone alterations in patients with neurofibromatosis type 1.
Childs Nerv Syst
; 36(10): 2391-2399, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32583151
3.
Clinical study of 19 patients with SCN8A-related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures.
Epilepsia
; 60(5): 845-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026061
4.
Cognitive Abilities of Children With Neurological and Liver Forms of Wilson Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 64(3): 436-439, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27482767
5.
Liver Transplantation in Wilson's Disease with Neurological Impairment: Evaluation in 4 Patients.
Eur Neurol
; 77(1-2): 5-15, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866189
6.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415674
7.
Clinical Characteristics, Developmental Trajectory, and Caregiver Burden of Patients With Creatine Transporter Deficiency (SLC6A8).
Neurology
; 102(8): e209243, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531017
8.
Antiseizure effect of MEK inhibitor in a child with neurofibromatosis type 1-Developmental and epileptic encephalopathy and optic pathway glioma.
Epileptic Disord
; 26(1): 133-138, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37983638
9.
Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population.
Mol Genet Metab
; 110(3): 263-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24090707
10.
Clinical and Electrophysiological Characterization of Essential Tremor in 18 Children and Adolescents.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 13: 46, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145278
11.
Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(10): 956-62, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22832740
12.
CNTNAP1-encephalopathy: Six novel patients surviving the neonatal period.
Eur J Paediatr Neurol
; 37: 98-104, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182943
13.
Maintenance therapy simplification using a single daily dose: A preliminary real-life feasibility study in patients with Wilson disease.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 46(9): 101978, 2022 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35714901
14.
Mechanisms underlying a life-threatening skeletal muscle Na+ channel disorder.
J Physiol
; 589(Pt 13): 3115-24, 2011 Jul 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21521764
15.
ATP7B variant spectrum in a French pediatric Wilson disease cohort.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104305, 2021 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400371
16.
Correlation between pre- or postoperative MRI findings and cerebellar sequelae in patients with medulloblastomas.
Pediatr Blood Cancer
; 55(7): 1310-6, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981689
17.
Normal intellectual skills in patients with Rhombencephalosynapsis.
Eur J Paediatr Neurol
; 29: 92-100, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046393
18.
The blood copper isotopic composition is a prognostic indicator of the hepatic injury in Wilson disease.
Metallomics
; 12(11): 1781-1790, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057522
19.
Attention and Executive Disorders in Neurofibromatosis 1: Comparison Between NF1 With ADHD Symptomatology (NF1 + ADHD) and ADHD Per Se.
J Atten Disord
; 24(13): 1807-1823, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28587546
20.
Liver transplantation as a rescue therapy for severe neurologic forms of Wilson disease.
Neurology
; 94(21): e2189-e2202, 2020 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32398357