Detalles de la búsqueda
1.
Ultra-Sensitive Mutation Detection and Genome-Wide DNA Copy Number Reconstruction by Error-Corrected Circulating Tumor DNA Sequencing.
Clin Chem
; 64(11): 1626-1635, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150316
2.
Autosomal dominant osteopetrosis associated with renal tubular acidosis is due to a CLCN7 mutation.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2988-2992, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27540713
3.
Recessive mutations in SPTBN2 implicate ß-III spectrin in both cognitive and motor development.
PLoS Genet
; 8(12): e1003074, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236289
4.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030952
5.
Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene.
Brain
; 136(Pt 11): 3378-94, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24056535
6.
PepSite: prediction of peptide-binding sites from protein surfaces.
Nucleic Acids Res
; 40(Web Server issue): W423-7, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22600738
7.
Driver mutations in GNAQ and GNA11 genes as potential targets for precision immunotherapy in uveal melanoma patients.
Oncoimmunology
; 12(1): 2261278, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126027
8.
Copy number architectures define treatment-mediated selection of lethal prostate cancer clones.
Nat Commun
; 14(1): 4823, 2023 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563129
9.
Next-generation sequencing in health-care delivery: lessons from the functional analysis of rhodopsin.
Genet Med
; 14(11): 891-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791210
10.
Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.
J Hum Genet
; 57(1): 70-2, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22129557
11.
Accumulation of copy number alterations and clinical progression across advanced prostate cancer.
Genome Med
; 14(1): 102, 2022 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36059000
12.
The Immunogenic Potential of Recurrent Cancer Drug Resistance Mutations: An In Silico Study.
Front Immunol
; 11: 524968, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33133066
13.
Clinical BRCA1/2 Reversion Analysis Identifies Hotspot Mutations and Predicted Neoantigens Associated with Therapy Resistance.
Cancer Discov
; 10(10): 1475-1488, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699032
14.
Author Correction: Extreme intratumour heterogeneity and driver evolution in mismatch repair deficient gastro-oesophageal cancer.
Nat Commun
; 11(1): 675, 2020 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996672
15.
Extreme intratumour heterogeneity and driver evolution in mismatch repair deficient gastro-oesophageal cancer.
Nat Commun
; 11(1): 139, 2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949146
16.
Genome-wide plasma DNA methylation features of metastatic prostate cancer.
J Clin Invest
; 130(4): 1991-2000, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32149736
17.
Prediction of hot spot residues at protein-protein interfaces by combining machine learning and energy-based methods.
BMC Bioinformatics
; 10: 365, 2009 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19878545
18.
Identification of single nucleotide variants using position-specific error estimation in deep sequencing data.
BMC Med Genomics
; 12(1): 115, 2019 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375105
19.
In Vivo Modeling of Chemoresistant Neuroblastoma Provides New Insights into Chemorefractory Disease and Metastasis.
Cancer Res
; 79(20): 5382-5393, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31405846
20.
Genomic and Transcriptomic Determinants of Therapy Resistance and Immune Landscape Evolution during Anti-EGFR Treatment in Colorectal Cancer.
Cancer Cell
; 36(1): 35-50.e9, 2019 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31287991