Detalles de la búsqueda
1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Structural genomic variants in thoracic aortic disease.
Curr Opin Cardiol
; 38(3): 157-161, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795406
3.
The fibrillinopathies: New insights with focus on the paradigm of opposing phenotypes for both FBN1 and FBN2.
Hum Mutat
; 43(7): 815-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419902
4.
The role of biglycan in the healthy and thoracic aneurysmal aorta.
Am J Physiol Cell Physiol
; 322(6): C1214-C1222, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476501
5.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
6.
Molecular characterization and investigation of the role of genetic variation in phenotypic variability and response to treatment in a large pediatric Marfan syndrome cohort.
Genet Med
; 24(5): 1045-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058154
7.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med
; 23(1): 47-58, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893267
8.
Comparability of different Z-score equations for aortic root dimensions in children with Marfan syndrome.
Cardiol Young
; 31(12): 1962-1968, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843540
9.
iPSC-Cardiomyocyte Models of Brugada Syndrome-Achievements, Challenges and Future Perspectives.
Int J Mol Sci
; 22(6)2021 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33802229
10.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
11.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
12.
Variants in ADRB1 and CYP2C9: Association with Response to Atenolol and Losartan in Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 222: 213-220.e5, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586526
13.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392076
14.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38085215
15.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
16.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522469
17.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235985
18.
A dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome.
N Engl J Med
; 370(3): 245-53, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24325358
19.
Atenolol versus losartan in children and young adults with Marfan's syndrome.
N Engl J Med
; 371(22): 2061-71, 2014 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25405392
20.
Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Genet Med
; 19(4): 386-395, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632686