Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
α-Synuclein Pathology in PRKN-Linked Parkinson's Disease: New Insights from a Blood-Based Seed Amplification Assay.
Ann Neurol
; 95(6): 1173-1177, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38546204
3.
DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery.
Neurogenetics
; 25(2): 141-147, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38498291
4.
ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series.
Mov Disord
; 39(5): 887-892, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469933
5.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord
; 39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38214203
6.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum
; 23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085601
7.
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease.
Brain
; 146(7): 2753-2765, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478228
8.
MRM2 variants in families with complex dystonic syndromes: evidence for phenotypic heterogeneity.
J Med Genet
; 60(4): 352-358, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002240
9.
In Vivo Investigation of Glucose Metabolism in Idiopathic and PRKN-Related Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(4): 697-702, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717366
10.
Genotype-Phenotype Correlations for ATX-TBP (SCA17): MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 38(3): 368-377, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374860
11.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
12.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
13.
Genotype-phenotype relations for episodic ataxia genes: MDSGene systematic review.
Eur J Neurol
; 30(10): 3377-3393, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422902
14.
Not to Miss: Intronic Variants, Treatment, and Review of the Phenotypic Spectrum in VPS13D-Related Disorder.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768210
15.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230721
16.
Discordant Monozygotic Parkinson Disease Twins: Role of Mitochondrial Integrity.
Ann Neurol
; 89(1): 158-164, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33094862
17.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33236446
18.
Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review.
Mov Disord
; 37(2): 237-252, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34908184
19.
Nomenclature of Genetic Movement Disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force - An Update.
Mov Disord
; 37(5): 905-935, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35481685
20.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36148898