Detalles de la búsqueda
1.
Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia.
N Engl J Med
; 385(8): 707-719, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347949
2.
Changes in environmental exposures over decades may influence the genetic architecture of severe spermatogenic failure.
Hum Reprod
; 39(3): 612-622, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38305414
3.
DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 1 (Dcaf12l1) is not essential for male fertility in mice.
Dev Biol
; 490: 66-72, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850260
4.
Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 107(2): 342-351, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32673564
5.
Non-coding variants in VAMP2 and SNAP25 affect gene expression: potential implications in migraine susceptibility.
J Headache Pain
; 24(1): 78, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37380951
6.
Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management.
Hum Reprod
; 37(7): 1652-1663, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35535697
7.
Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet
; 140(1): 217-227, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33211200
8.
Bi-allelic Recessive Loss-of-Function Variants in FANCM Cause Non-obstructive Azoospermia.
Am J Hum Genet
; 103(2): 200-212, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075111
9.
Genetic dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical implications for the management of azoospermic men.
Genet Med
; 22(12): 1956-1966, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741963
10.
Forensic genetics and genomics: Much more than just a human affair.
PLoS Genet
; 13(9): e1006960, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28934201
11.
Relationship between the Presence of the ApoE ε4 Allele and EEG Complexity along the Alzheimer's Disease Continuum.
Sensors (Basel)
; 20(14)2020 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32664228
12.
Evaluating the Neolithic Expansion at Both Shores of the Mediterranean Sea.
Mol Biol Evol
; 34(12): 3232-3242, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29029191
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Correction to: Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet
; 140(1): 229, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377991
14.
Human spermatogenic failure purges deleterious mutation load from the autosomes and both sex chromosomes, including the gene DMRT1.
PLoS Genet
; 9(3): e1003349, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23555275
15.
The mutational spectrum of WT1 in male infertility.
J Urol
; 193(5): 1709-15, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25451826
16.
A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia.
Reprod Biomed Online
; 29(3): 388-91, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24912414
17.
Integrating functional scoring and regulatory data to predict the effect of non-coding SNPs in a complex neurological disease.
Brief Funct Genomics
; 23(2): 138-149, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37254524
18.
Genetic mutation of Cep76 results in male infertility due to abnormal sperm tail composition.
Life Sci Alliance
; 7(6)2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570187
19.
AXDND1 is required to balance spermatogonial commitment and for sperm tail formation in mice and humans.
bioRxiv
; 2023 Nov 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38014244
20.
On the structural plasticity of the human genome: chromosomal inversions revisited.
Curr Genomics
; 13(8): 623-32, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23730202