Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
2.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599419
3.
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability.
Neurogenetics
; 19(1): 27-40, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29260337
4.
Evaluation of biodegradable polymer conduits--poly(L-lactic acid)--for guiding sciatic nerve regeneration in mice.
Methods
; 99: 28-36, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26361830
5.
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes.
J Med Genet
; 53(3): 190-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740508
6.
Comparison between suture and fibrin glue on repair by direct coaptation or tubulization of injured mouse sciatic nerve.
Microsurgery
; 33(6): 468-77, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23836677
7.
Case Report: A Novel GNB1 Mutation Causes Global Developmental Delay With Intellectual Disability and Behavioral Disorders.
Front Neurol
; 12: 735549, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646230
8.
A spontaneous cervical epidural hematoma mimicking a stroke - A case report.
Surg Neurol Int
; 11: 157, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637210
9.
The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders: Four New Cases and Literature Review.
Front Genet
; 10: 58, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30853971
10.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
11.
Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders.
Nat Commun
; 9(1): 2064, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802345
12.
Whole Gene Deletion of EBF3 Supporting Haploinsufficiency of This Gene as a Mechanism of Neurodevelopmental Disease.
Front Genet
; 8: 143, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062322
13.
Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene.
Int J Dev Neurosci
; 46: 82-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287660
14.
Redefining the MED13L syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1308-17, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758992
15.
Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 100, 2013 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23837398
16.
Tendinite do manguito rotador em operadores de caixa de supermercado: contributos para a vigilância de saúde / Rotator cuff tendinitis in supermarket cashiers: contributions to health surveillance
Rev. bras. med. trab
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Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-848124
17.
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Tissue Eng Part A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22646222
18.
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Microb Drug Resist
; 18(3): 322-32, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22480295
19.
Large-scale screening of a targeted Enterococcus faecalis mutant library identifies envelope fitness factors.
PLoS One
; 6(12): e29023, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194979
20.
Transplantation of bone-marrow-derived cells into a nerve guide resulted in transdifferentiation into Schwann cells and effective regeneration of transected mouse sciatic nerve.
Micron
; 41(7): 783-90, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20728816