Detalles de la búsqueda
1.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987741
2.
Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 136(1): 28-37, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331634
3.
Open-label phase 1/2 study of vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100774, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34136357
4.
Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(1): E1071-80, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953639
5.
As little as needed: the extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene.
J Bone Miner Res
; 29(7): 1646-50, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24535816
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