Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic consequences of GBA1 pathological variant R463C (p.R502C).
Am J Med Genet A
; : e63630, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647370
2.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869417
3.
Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2647-2650, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449546
4.
The D409H variant in GBA1: Challenges in predicting the Gaucher phenotype in the newborn screening era.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1783-1791, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042183
5.
An exploration of knowledge, risk perceptions, and communication in a family with multiple genetic risks for Parkinson's disease.
J Genet Couns
; 32(3): 750-757, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617666
6.
Comparison of Transcranial Sonography and [18 F]-Fluorodopa PET Imaging in GBA1 Mutation Carriers.
Mov Disord
; 37(3): 629-634, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762337
7.
Neuropathological Features of Gaucher Disease and Gaucher Disease with Parkinsonism.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628652
8.
Longitudinal Positron Emission Tomography of Dopamine Synthesis in Subjects with GBA1 Mutations.
Ann Neurol
; 87(4): 652-657, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32030791
9.
α-Synuclein Deposition in Sympathetic Nerve Fibers in Genetic Forms of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(10): 2346-2357, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076298
10.
EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review.
Mol Genet Metab
; 131(3): 358-363, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33183916
11.
Clinical evaluation of sibling pairs with gaucher disease discordant for parkinsonism.
Mov Disord
; 35(2): 359-365, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785030
12.
Five-parameter evaluation of dysphagia: A novel prognostic scale for assessing neurological decline in Gaucher disease type 2.
Mol Genet Metab
; 127(3): 191-199, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256856
13.
Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 1-3, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980418
14.
A New Glucocerebrosidase Chaperone Reduces α-Synuclein and Glycolipid Levels in iPSC-Derived Dopaminergic Neurons from Patients with Gaucher Disease and Parkinsonism.
J Neurosci
; 36(28): 7441-52, 2016 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27413154
15.
Gaucher disease: Progress and ongoing challenges.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 8-21, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27916601
16.
Efferocytosis is impaired in Gaucher macrophages.
Haematologica
; 102(4): 656-665, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28011901
17.
Reply to: "Overlapping Ranges in Levels Indicate That Hexosylsphingosine Is Not a Clinically Relevant Biomarker for GBA1-Associated Parkinson's Disease".
Mov Disord
; 37(8): 1781-1782, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980034
18.
No Evidence That Glucosylsphingosine Is a Biomarker for Parkinson's Disease: Statistical Differences Do Not Necessarily Indicate Biological Significance.
Mov Disord
; 37(3): 653, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35075696
19.
Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3211-3215, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091352
20.
Varied autopsy findings in five treated patients with Gaucher disease and parkinsonism include the absence of Gaucher cells.
Mol Genet Metab
; 118(1): 55-9, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26992326