Detalles de la búsqueda
1.
Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system.
Mol Biol Rep
; 47(9): 6863-6878, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920771
2.
Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 17(1): 37, 2016 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27141831
3.
Identification of four novel connexin 26 mutations in non-syndromic deaf patients: genotype-phenotype analysis in moderate cases.
Mol Biol Rep
; 40(12): 6945-55, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24158611
4.
Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).
PLoS One
; 18(2): e0275703, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827238
5.
Nationwide genetic analysis of more than 600 families with inherited eye diseases in Argentina.
NPJ Genom Med
; 8(1): 8, 2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217489
6.
Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches.
Sci Rep
; 12(1): 301, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997062
7.
GJB2 and GJB6 genes: molecular study and identification of novel GJB2 mutations in the hearing-impaired Argentinean population.
Audiol Neurootol
; 15(3): 194-202, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19887791
8.
GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort.
Genes (Basel)
; 11(10)2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33096615
9.
Inflammatory cutaneous lesions and pulmonary manifestations in a new patient with autosomal recessive ISG15 deficiency case report.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 16: 77, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32944031
10.
Performance of speech perception after cochlear implantation in DFNB1 patients.
Acta Otolaryngol
; 129(4): 395-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19051073
11.
Acitretin embryopathy: a case report.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 70(10): 831-3, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15470719
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