Detalles de la búsqueda
1.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
2.
Alu elements mediate large SPG11 gene rearrangements: further spatacsin mutations.
Genet Med
; 14(1): 143-51, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237444
3.
Therapeutic inertia in relapsing-remitting multiple sclerosis.
Mult Scler Relat Disord
; 55: 103176, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343868
4.
Determinants of age at onset in a Portuguese cohort of autosomal dominant spastic paraplegia.
J Neurol Sci
; 410: 116646, 2020 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31887672
5.
In Memoriam: Paula Coutinho (1941-2022), a pioneer in Neurogenetics.
J Neurol Sci
; 453: 120799, 2023 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713951
6.
Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1217-1228, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28832565
7.
Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a portuguese survey.
JAMA Neurol
; 70(4): 481-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23400676
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