Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic PKP2 loss of function variants are associated with a lethal perinatal-onset biventricular dilated cardiomyopathy with excessive trabeculations and ventricular septal defects.
J Med Genet
; 61(4): 405-409, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050058
2.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375587
3.
Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.
BMC Med
; 22(1): 158, 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38616269
4.
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1447-1458, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861937
5.
PUF60-related developmental disorder: A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2610-2622, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37303278
6.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519
7.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006512
8.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833929
9.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38466850
10.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35682590
11.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429572
12.
PPP3CA truncating variants clustered in the regulatory domain cause early-onset refractory epilepsy.
Clin Genet
; 100(2): 227-233, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963760
13.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216016
14.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32097528
15.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694869
16.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739836
17.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
18.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37658852
19.
Reply: MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft palate in a pedigree.
Brain
; 144(2): e19, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33351141
20.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27667800