Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
3.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
4.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
5.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
6.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015465
7.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33536627
8.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805044
9.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30232381
10.
Parental Origin of Interstitial Duplications at 15q11.2-q13.3 in Schizophrenia and Neurodevelopmental Disorders.
PLoS Genet
; 12(5): e1005993, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153221
11.
Points to consider in the detection of germline structural variants using next-generation sequencing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(2): 100316, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507974
12.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med
; 19(1): 53-61, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195815
13.
Genomic Disorders in Psychiatry-What Does the Clinician Need to Know?
Curr Psychiatry Rep
; 19(11): 82, 2017 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28929285
14.
Pathogenic rare copy number variants in community-based schizophrenia suggest a potential role for clinical microarrays.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4485-501, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813976
15.
Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case series and comprehensive review of the literature.
Genet Med
; 17(2): 149-57, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25077648
16.
Deletion of 15q11.2(BP1-BP2) region: further evidence for lack of phenotypic specificity in a pediatric population.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2098-102, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25946043
17.
Reproductive genetic testing and human genetic variation in the era of genomic medicine.
Am J Bioeth
; 15(6): 25-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26030491
18.
Impact of IQ on the diagnostic yield of chromosomal microarray in a community sample of adults with schizophrenia.
Genome Med
; 9(1): 105, 2017 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29187259
19.
Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Am J Psychiatry
; 174(11): 1054-1063, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28750581
20.
De novo large rare copy-number variations contribute to conotruncal heart disease in Chinese patients.
NPJ Genom Med
; 1: 16033, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-29263819