Detalles de la búsqueda
1.
Strong evidence for genotype-phenotype correlations in Phelan-McDermid syndrome: results from the developmental synaptopathies consortium.
Hum Mol Genet
; 31(4): 625-637, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559195
2.
Randomized clinical trial of low dose suramin intravenous infusions for treatment of autism spectrum disorder.
Ann Gen Psychiatry
; 22(1): 45, 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932739
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
Addendum: American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing.
Genet Med
; 23(12): 2463, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674767
5.
Focused Revision: ACMG practice resource: Genetic evaluation of short stature.
Genet Med
; 23(5): 813-815, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33514815
6.
Aging in Fragile X Premutation Carriers.
Cerebellum
; 15(5): 587-94, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334385
7.
Executive Dysfunction in Female FMR1 Premutation Carriers.
Cerebellum
; 15(5): 565-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27126308
8.
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers.
Cerebellum
; 15(5): 578-86, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287737
9.
Clinical intrafamilial variability in lethal familial neonatal seizure disorder caused by TBC1D24 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3207-3214, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27541164
10.
Inborn error metabolic screening in individuals with nonsyndromic autism spectrum disorders.
Dev Med Child Neurol
; 58(8): 842-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038397
11.
Methadone use in a male with the FMRI premutation and FXTAS.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1354-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900641
12.
The third international meeting on genetic disorders in the RAS/MAPK pathway: towards a therapeutic approach.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1741-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900621
13.
A novel ZRS mutation leads to preaxial polydactyly type 2 in a heterozygous form and Werner mesomelic syndrome in a homozygous form.
Hum Mutat
; 35(8): 945-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777739
14.
De Novo variants in the KMT2A (MLL) gene causing atypical Wiedemann-Steiner syndrome in two unrelated individuals identified by clinical exome sequencing.
BMC Med Genet
; 15: 49, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886118
15.
Association between macroorchidism and intelligence in FMR1 premutation carriers.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2206-11, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24903624
16.
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy-3: A Case Report of a Patient with Autism Spectrum Disorder.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628638
17.
Gait Abnormalities in Children with Phelan-McDermid Syndrome.
J Child Neurol
; 38(13-14): 665-671, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37849292
18.
Insight and Recommendations for Fragile X-Premutation-Associated Conditions from the Fifth International Conference on FMR1 Premutation.
Cells
; 12(18)2023 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37759552
19.
Case Reports of Aortic Aneurism in Fragile X Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140728
20.
Exploring Parents' Concerns Regarding Long-Term Support and Living Arrangements for Their Children with Fragile X Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140821