Detalles de la búsqueda
1.
A transcriptional and post-transcriptional dysregulation of Dishevelled 1 and 2 underlies the Wnt signaling impairment in type I Gaucher disease experimental models.
Hum Mol Genet
; 29(2): 274-285, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816052
2.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
3.
FGF signaling deregulation is associated with early developmental skeletal defects in animal models for mucopolysaccharidosis type II (MPSII).
Hum Mol Genet
; 27(13): 2262-2275, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29648648
4.
Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study.
Eur J Pediatr
; 178(5): 739-753, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30809705
5.
In vitro recapitulation of the site-specific editing (to wild-type) of mutant IDS mRNA transcripts, and the characterization of IDS protein translated from the edited mRNAs.
Hum Mutat
; 38(7): 849-862, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28477385
6.
SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants.
Hum Mutat
; 37(2): 139-47, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26499107
7.
FGF signaling deregulation is associated with early developmental skeletal defects in animal models for mucopolysaccharidosis type II (MPSII).
Hum Mol Genet
; 27(13): 2407, 2018 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29917101
8.
Mucopolysaccharidosis type II in a female patient with a reciprocal X;9 translocation and skewed X chromosome inactivation.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2627-32, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044788
9.
Identification and characterization of 15 novel GALC gene mutations causing Krabbe disease.
Hum Mutat
; 31(12): E1894-914, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20886637
10.
Enigmatic in vivo iduronate-2-sulfatase (IDS) mutant transcript correction to wild-type in Hunter syndrome.
Hum Mutat
; 31(4): E1261-85, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104590
11.
Gene expression profile in patients with Gaucher disease indicates activation of inflammatory processes.
Sci Rep
; 9(1): 6060, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30988500
12.
Neonatal chitotriosidase activity is not predictive for Niemann-Pick disease type A/B: implications for newborn screening for lysosomal storage disorders.
Mol Genet Metab
; 108(1): 106, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23228552
13.
Unusual white matter involvement in EAST syndrome associated with novel KCNJ10 mutations.
J Neurol
; 265(6): 1419-1425, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29666984
14.
Identification of nine new IDS alleles in mucopolysaccharidosis II. Quantitative evaluation by real-time RT-PCR of mRNAs sensitive to nonsense-mediated and nonstop decay mechanisms.
Biochim Biophys Acta
; 1762(4): 478-84, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16495038
15.
Spontaneous regression of hypertrophic cardiomyopathy in an infant with Pompe's disease.
Mol Genet Metab
; 107(4): 763, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23088900
16.
Multiple cryptic splice sites can be activated by IDS point mutations generating misspliced transcripts.
J Mol Med (Berl)
; 84(8): 692-700, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16699754
17.
ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1578-1583, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026573
18.
Characterization of iduronate-2-sulfatase gene-pseudogene recombinations in eight patients with Mucopolysaccharidosis type II revealed by a rapid PCR-based method.
Hum Mutat
; 25(5): 491-7, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15832315
19.
Molecular analysis of the HEXA gene in Italian patients with infantile and late onset Tay-Sachs disease: detection of fourteen novel alleles.
Hum Mutat
; 26(3): 282, 2005 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16088929
20.
Molecular genetic analysis of the PLP1 gene in 38 families with PLP1-related disorders: identification and functional characterization of 11 novel PLP1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 40, 2011 Jun 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-21679407