Detalles de la búsqueda
1.
Genomics of Immune Diseases and New Therapies.
Annu Rev Immunol
; 34: 121-49, 2016 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735698
2.
Human autoinflammatory disease reveals ELF4 as a transcriptional regulator of inflammation.
Nat Immunol
; 22(9): 1118-1126, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326534
3.
Immune dysregulation and autoreactivity correlate with disease severity in SARS-CoV-2-associated multisystem inflammatory syndrome in children.
Immunity
; 54(5): 1083-1095.e7, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891889
4.
Human genetic errors of immunity illuminate an adaptive arsenal model of rapid defenses.
Trends Immunol
; 45(2): 113-126, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302340
5.
Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency.
Nat Immunol
; 15(1): 88-97, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24165795
6.
"Deficiency in ELF4, X-Linked": a Monogenic Disease Entity Resembling Behçet's Syndrome and Inflammatory Bowel Disease.
J Clin Immunol
; 44(2): 44, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231408
7.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
8.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
9.
Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 41(7): 1633-1647, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324127
10.
Novel compound heterozygous variants in NHLRC2 in a patient with FINCA syndrome.
J Hum Genet
; 65(10): 911-915, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32435055
11.
Conformational disruption of PI3Kδ regulation by immunodeficiency mutations in PIK3CD and PIK3R1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(8): 1982-1987, 2017 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28167755
12.
Effective "activated PI3Kδ syndrome"-targeted therapy with the PI3Kδ inhibitor leniolisib.
Blood
; 130(21): 2307-2316, 2017 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972011
13.
Military Sexual Assault as a Mediator of the Association Between Posttraumatic Stress Disorder and Depression Among Lesbian, Gay, and Bisexual Veterans.
J Trauma Stress
; 31(4): 613-619, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088291
14.
Correction to: Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 42(7): 1580-1581, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499644
15.
Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study.
J Allergy Clin Immunol
; 138(1): 210-218.e9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27221134
16.
Uncontrolled Epstein-Barr Virus as an Atypical Presentation of Deficiency in ADA2 (DADA2).
J Clin Immunol
; 41(3): 680-683, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394316
17.
Germline biallelic PIK3CG mutations in a multifaceted immunodeficiency with immune dysregulation.
Haematologica
; 105(10): e488, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054089
18.
Sexual assault in the military.
Curr Psychiatry Rep
; 17(7): 54, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25980511
19.
PI3Kδ Pathway Dysregulation and Unique Features of Its Inhibition by Leniolisib in Activated PI3Kδ Syndrome and Beyond.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 12(1): 69-78, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777067
20.
LAG-3, TGF-ß, and cell-intrinsic PD-1 inhibitory pathways contribute to CD8 but not CD4 T-cell tolerance induced by allogeneic BMT with anti-CD40L.
Blood
; 117(20): 5532-40, 2011 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21422469