Detalles de la búsqueda
1.
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 43(1): 16-29, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633740
2.
Expanding the clinical and radiological phenotypes of leukoencephalopathy due to biallelic HMBS mutations.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2941-2950, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089223
3.
Genetic Analysis of Patients Who Experienced Awareness with Recall while under General Anesthesia.
Anesthesiology
; 131(5): 974-982, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31335548
4.
Using familial information for variant filtering in high-throughput sequencing studies.
Hum Genet
; 133(11): 1331-41, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25129038
5.
GSTM1-null and GSTT1-active genotypes as risk determinants of primary open angle glaucoma among smokers.
Int J Ophthalmol
; 11(9): 1514-1520, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30225227
6.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250454
7.
In silico prioritization based on coexpression can aid epileptic encephalopathy gene discovery.
Neurol Genet
; 2(1): e51, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066588
8.
Complete callosal agenesis, pontocerebellar hypoplasia, and axonal neuropathy due to AMPD2 loss.
Neurol Genet
; 1(2): e16, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066553
9.
Harnessing gene expression networks to prioritize candidate epileptic encephalopathy genes.
PLoS One
; 9(7): e102079, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25014031
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>