Detalles de la búsqueda
1.
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 37(3): 271-84, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21062345
2.
Mutational spectrum and phenotypes in Danish families with hereditary angioedema because of C1 inhibitor deficiency.
Allergy
; 66(1): 76-84, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20804470
3.
Identification of variants of the ryanodine receptor type 1 in patients with exertional heat stroke and positive response to the malignant hyperthermia in vitro contracture test.
Br J Anaesth
; 116(4): 566-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26994242
4.
Type III hereditary angio-oedema: clinical and biological features in a French cohort.
Allergy
; 65(10): 1331-6, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20384613
5.
Early onset of hypokalaemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene.
J Med Genet
; 45(10): 686-8, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18835861
6.
[Function of aurora kinase C (AURKC) in human reproduction]. / Rôle d'aurora kinase C (AURKC) dans la reproduction humaine.
Gynecol Obstet Fertil
; 37(6): 546-51, 2009 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19447663
7.
Nuclear DNA origin of mitochondrial complex I deficiency in fatal infantile lactic acidosis evidenced by transnuclear complementation of cultured fibroblasts.
J Clin Invest
; 104(1): 83-92, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10393702
8.
[Oculo-cerebro-renal Lowe syndrome: clinical, biochemical and molecular studies in a Moroccan patient]. / Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe: étude clinique, biochimique et moléculaire chez un patient marocain.
Ann Biol Clin (Paris)
; 64(1): 53-9, 2006.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16420990
9.
[Molecular genetics of cardiac arrhythmias]. / Génétique moléculaire des arythmies cardiaques.
Rev Med Interne
; 27(3): 236-9, 2006 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16406208
10.
Studies of the nucleotide-binding sites on the mitochondrial F1-ATPase through the use of a photoactivable derivative of adenylyl imidodiphosphate.
Biochim Biophys Acta
; 682(1): 124-34, 1982 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6215942
11.
Evidence for a quinone binding site close to the interface between NUOD and NUOB subunits of Complex I.
Biochim Biophys Acta
; 1504(2-3): 173-8, 2001 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11245783
12.
Effect of the natural ATPase inhibitor on the binding of adenine nucleotides and inorganic phosphate to mitochondrial F1-ATPase.
Biochim Biophys Acta
; 636(2): 185-92, 1981 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6456765
13.
The nuoM arg368his mutation in NADH:ubiquinone oxidoreductase from Rhodobacter capsulatus: a model for the human nd4-11778 mtDNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy.
Biochim Biophys Acta
; 1407(2): 114-24, 1998 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9685604
14.
cDNA sequence and chromosomal localization of the NDUFS8 human gene coding for the 23 kDa subunit of the mitochondrial complex I.
Biochim Biophys Acta
; 1351(1-2): 37-41, 1997 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9116042
15.
The complex I from Rhodobacter capsulatus.
Biochim Biophys Acta
; 1364(2): 147-65, 1998 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9593868
16.
5-lipoxygenase expression and activity in aorta from streptozotocin-induced diabetic rats.
Prostaglandins Other Lipid Mediat
; 75(1-4): 91-103, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15789618
17.
Clinical and histopathological aspects of central core disease associated and non-associated with RYR1 locus.
Acta Myol
; 24(2): 70-3, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550918
18.
Genomic structure of the human NDUFS8 gene coding for the iron-sulfur TYKY subunit of the mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase.
Gene
; 215(1): 1-10, 1998 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9666055
19.
Identification of five Rhodobacter capsulatus genes encoding the equivalent of ND subunits of the mitochondrial NADH-ubiquinone oxidoreductase.
Gene
; 167(1-2): 99-104, 1995 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8566820
20.
Exploration of delta-subunit interactions in beef heart mitochondrial F1-ATPase by monoclonal antibodies.
FEBS Lett
; 245(1-2): 223-8, 1989 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2466698