Detalles de la búsqueda
1.
Transient neonatal hemolytic anemia due to the novel gamma globin gene mutation HBG2:C.290T>C, p.Leu97Pro (hemoglobin Wareham).
Pediatr Blood Cancer
; 70(1): e30067, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250986
2.
Editing aberrant splice sites efficiently restores ß-globin expression in ß-thalassemia.
Blood
; 133(21): 2255-2262, 2019 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30704988
3.
A long noncoding RNA from the HBS1L-MYB intergenic region on chr6q23 regulates human fetal hemoglobin expression.
Blood Cells Mol Dis
; 69: 1-9, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29227829
4.
A Mild Phenotype of Severe ß+ Thalassemia in a 16-Month-Old Boy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(3): e145-e147, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29309373
5.
Clinical phenotypes of three children with sickle cell disease caused by HbS/Sicilian (뫧)0 -thalassemia deletion.
Am J Hematol
; 97(4): E156-E158, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045200
6.
Hb Presbyterian (HBB: c.327C>G) in a Nicaraguan Family.
Hemoglobin
; 41(1): 50-52, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28395541
7.
The genetic basis of asymptomatic codon 8 frame-shift (HBB:c25_26delAA) ß(0) -thalassaemia homozygotes.
Br J Haematol
; 172(6): 958-65, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26771086
8.
Therapeutic fetal-globin inducers reduce transcriptional repression in hemoglobinopathy erythroid progenitors through distinct mechanisms.
Blood Cells Mol Dis
; 56(1): 62-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26603726
9.
A candidate transacting modulator of fetal hemoglobin gene expression in the Arab-Indian haplotype of sickle cell anemia.
Am J Hematol
; 91(11): 1118-1122, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27501013
10.
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Caused by Single Nucleotide Promoter Mutations in Sickle Cell Trait and Hb SC Disease.
Hemoglobin
; 40(1): 64-5, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26372199
11.
The first report of a homozygous codons 9/10 (+T) ß-thalassemia mutation in a Turkish patient.
Hemoglobin
; 39(1): 66-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25572182
12.
Hb Youngstown [ß101(G3)Glu â Ala; HBB: c.305A > C]: An unstable hemoglobin variant causing severe hemolytic anemia.
Hemoglobin
; 38(6): 381-4, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25347256
13.
A variant Sp1 (R218Q) transcription factor might enhance HbF expression in ß0 -thalassaemia homozygotes.
Br J Haematol
; 180(5): 755-757, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28240767
14.
Fetal hemoglobin in sickle cell anemia: genetic studies of the Arab-Indian haplotype.
Blood Cells Mol Dis
; 51(1): 22-6, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23465615
15.
A 3-bp deletion in the HBS1L-MYB intergenic region on chromosome 6q23 is associated with HbF expression.
Blood
; 117(18): 4935-45, 2011 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-21385855
16.
Hemoglobin Shady Grove: a novel fetal methemoglobin variant.
Pediatr Blood Cancer
; 60(8): E55-6, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23460588
17.
Massive splenic infarction in an adolescent with hemoglobin S-HPFH.
Pediatr Blood Cancer
; 60(7): E49-51, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23281181
18.
Novel dominant ß-thalassemia: Hb Boston-Kuwait [codon 139/140(+T)].
Pediatr Blood Cancer
; 60(10): E131-4, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23776097
19.
Identification of the first mutation in a BRE motif of the ß-globin gene and its inheritance with two other α-globin gene mutations in a Lebanese family.
Hemoglobin
; 37(2): 171-5, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23470150
20.
Severe fetal and neonatal hemolytic anemia due to a 198 kb deletion removing the complete ß-globin gene cluster.
Pediatr Blood Cancer
; 59(5): 941-4, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22294483