Detalles de la búsqueda
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Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
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; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
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Exome Sequencing of a Clinical Population for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
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; 328(24): 2412-2421, 2022 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36573973
3.
A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.
N Engl J Med
; 378(12): 1096-1106, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562163
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Large scale clinical exome sequencing uncovers the scope and severity of skin disorders associated with MC1R genetic variants.
Genet Med
; 23(12): 2386-2393, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326492
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ALG9 Mutation Carriers Develop Kidney and Liver Cysts.
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| MEDLINE | ID: mdl-31395617
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Trajectory of exonic variant discovery in a large clinical population: implications for variant curation.
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| MEDLINE | ID: mdl-30449888
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| MEDLINE | ID: mdl-30014106
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Multiancestry exome sequencing reveals INHBE mutations associated with favorable fat distribution and protection from diabetes.
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; 13(1): 4844, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999217
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Electronic health record analysis identifies kidney disease as the leading risk factor for hospitalization in confirmed COVID-19 patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180868
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Functional Invalidation of Putative Sudden Infant Death Syndrome-Associated Variants in the KCNH2-Encoded Kv11.1 Channel.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 11(5): e005859, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752375
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