Detalles de la búsqueda
1.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
2.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
3.
Differences in diffusion tensor imaging parameters of brain white matter tracts between patients with myotonic dystrophy type 1 and type 2 - a retrospective single-centre study.
Neurol Neurochir Pol
; 57(5): 430-437, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37706668
4.
Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights.
RNA Biol
; 19(1): 507-518, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388741
5.
Value of short exercise and short exercise with cooling tests in diagnosis of recessive form of myotonia congenita (Becker disease) - are sex differences important?
Neurol Neurochir Pol
; 56(5): 399-403, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792560
6.
Ultra-low radiation dose protocol for CT-guided intrathecal nusinersen injections for patients with spinal muscular atrophy and severe scoliosis.
Neuroradiology
; 63(4): 539-545, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512541
7.
Identification of exosomal muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relating to muscle disease progress.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3285-3302, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637233
8.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087166
9.
Screening for late-onset Pompe disease in Poland.
Acta Neurol Scand
; 140(4): 239-243, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125121
10.
Effects of repeated abobotulinumtoxinA injections in upper limb spasticity.
Muscle Nerve
; 57(2): 245-254, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28590525
11.
Hypoglossal nerve palsy as an isolated syndrome of internal carotid artery dissection: A review of the literature and a case report.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 731-735, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082078
12.
WITHDRAWN: Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 2018 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880430
13.
Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 736-742, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588063
14.
Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders.
Muscle Nerve
; 56(3): 427-432, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000226
15.
Cardiac autonomic function in type 1 and type 2 myotonic dystrophy.
Clin Auton Res
; 27(3): 193-202, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28321519
16.
Supraventricular and Ventricular Arrhythmias Are Related to the Type of Myotonic Dystrophy but Not to Disease Duration or Neurological Status.
Pacing Clin Electrophysiol
; 39(9): 959-68, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27444982
17.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604253
18.
Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.
Hum Genet
; 134(9): 951-66, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077851
19.
Peripheral nerve involvement in myotonic dystrophy type 2 - similar or different than in myotonic dystrophy type 1?
Neurol Neurochir Pol
; 49(3): 164-70, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26048604
20.
Extending the clinical and mutational spectrum of TRIM32-related myopathies in a non-Hutterite population.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(4): 490-493, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29921608