Detalles de la búsqueda
1.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
2.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363716
3.
Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 675-81, 2011 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22077973
4.
Recessive mutations in MCM4/PRKDC cause a novel syndrome involving a primary immunodeficiency and a disorder of DNA repair.
J Med Genet
; 49(4): 242-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499342
5.
Mutations in SOX2 cause anophthalmia.
Nat Genet
; 33(4): 461-3, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612584
6.
ARF1 prevents aberrant type I interferon induction by regulating STING activation and recycling.
Nat Commun
; 14(1): 6770, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37914730
7.
Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy.
Mol Genet Metab
; 106(3): 351-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22607940
8.
First implication of STRA6 mutations in isolated anophthalmia, microphthalmia, and coloboma: a new dimension to the STRA6 phenotype.
Hum Mutat
; 32(12): 1417-26, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901792
9.
Unilateral microtia found in association with a de-novo 20q13.33 deletion, is there a causal link?
Clin Dysmorphol
; 32(1): 39-42, 2023 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36503924
10.
A novel locus for episodic ataxia:UBR4 the likely candidate.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 505-10, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23982692
11.
High prevalence of Cohen syndrome among Irish travellers.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 257-9, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17786118
12.
Cortical dysplasia associated with the PTEN mutation in Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome: a rare finding.
Clin Dysmorphol
; 21(2): 91-92, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22327138
13.
Thymidylate synthase repeat polymorphisms and risk of neural tube defects in a population from the northern United Kingdom.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 70(7): 483-5, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15259039
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