Detalles de la búsqueda
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Ocular manifestations in a cohort of 43 patients with KBG syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964495
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Longitudinal adaptive behavioral outcomes in Ogden syndrome by seizure status and therapeutic intervention.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747166
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Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810866
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226940
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Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
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| MEDLINE | ID: mdl-31256877
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Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
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Is Persistent Motor or Vocal Tic Disorder a Milder Form of Tourette Syndrome?
Mov Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942911
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Studying Long QT Syndrome Caused by NAA10 Genetic Variants Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells.
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| MEDLINE | ID: mdl-37956223
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PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-31164752
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| MEDLINE | ID: mdl-25579994
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
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Prevalence and predictors of hair pulling disorder and excoriation disorder in Tourette syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-29098466
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Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects.
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| MEDLINE | ID: mdl-25489052
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Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32027362
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Accurate de novo and transmitted indel detection in exome-capture data using microassembly.
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| MEDLINE | ID: mdl-25128977
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| MEDLINE | ID: mdl-27668839
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Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-36221186
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SeqHBase: a big data toolset for family based sequencing data analysis.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25587064
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Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21700266