Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963460
2.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 568(7752): E6, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30944482
3.
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment for nephronophthisis and related ciliopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(18): e2115960119, 2022 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482924
4.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010604
5.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434492
6.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
7.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
8.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 540-546, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29899452
9.
Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38635411
10.
Size matters: Large copy number losses in Hirschsprung disease patients reveal genes involved in enteric nervous system development.
PLoS Genet
; 17(8): e1009698, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358225
11.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
12.
Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders.
Blood
; 137(26): 3660-3669, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33763700
13.
An automatic facial landmarking for children with rare diseases.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1210-1221, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36714960
14.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271508
15.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
16.
Neurodevelopmental disorders (NDD) without boundaries: research and interventions beyond classifications.
J Neural Transm (Vienna)
; 130(3): 473-479, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36719463
17.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
18.
Determinants of dental care use in patients with rare diseases: a qualitative exploration.
BMC Oral Health
; 23(1): 413, 2023 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37349716
19.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583550
20.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3805-3814, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600779