Detalles de la búsqueda
1.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; 26(6): 101081, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
2.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
3.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360642
4.
The genetic landscape of inherited eye disorders in 74 consecutive families from the United Arab Emirates.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 762-772, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783370
5.
Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 95(2): 329-333, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30267408
6.
Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614660
7.
MERTK mutation update in inherited retinal diseases.
Hum Mutat
; 39(7): 887-913, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659094
8.
Expanding the Mutation Spectrum in ABCA4: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30060493
9.
The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33806295
10.
Ocular Phenotype Associated with DYRK1A Variants.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33562844
11.
Generation of two human iPSC lines from patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (UCLi014-A) and autosomal recessive Leber congenital amaurosis (UCLi015-A), associated with RDH12 variants.
Stem Cell Res
; 54: 102449, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216980
12.
Generation of human iPSC line (UCLi013-A) from a patient with microphthalmia and aniridia, carrying a heterozygous missense mutation c.372C>A p.(Asn124Lys) in PAX6.
Stem Cell Res
; 51: 102184, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33524672
13.
A Novel Splice-Site Variant in CACNA1F Causes a Phenotype Synonymous with Åland Island Eye Disease and Incomplete Congenital Stationary Night Blindness.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513752
14.
Retinal Phenotype of Patients With Isolated Retinal Degeneration Due to CLN3 Pathogenic Variants in a French Retinitis Pigmentosa Cohort.
JAMA Ophthalmol
; 139(3): 278-291, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33507216
15.
Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases.
Ther Adv Ophthalmol
; 12: 2515841420954592, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33015543
16.
Generation of two human control iPS cell lines (UCLi016-A and UCLi017-A) from healthy donors with no known ocular conditions.
Stem Cell Res
; 49: 102113, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370878
17.
Peripapillary Sparing With Near Infrared Autofluorescence Correlates With Electroretinographic Findings in Patients With Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(15): 4951-4957, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31790517
18.
Longitudinal Clinical Follow-up and Genetic Spectrum of Patients With Rod-Cone Dystrophy Associated With Mutations in PDE6A and PDE6B.
JAMA Ophthalmol
; 137(6): 669-679, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30998820
19.
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from a patient with ITM2B-related retinal dystrophy and a non mutated brother.
Stem Cell Res
; 41: 101625, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731182
20.
A Novel Heterozygous Missense Mutation in GNAT1 Leads to Autosomal Dominant Riggs Type of Congenital Stationary Night Blindness.
Biomed Res Int
; 2018: 7694801, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29850563