Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of MeCP2-TCF20 complex underlies distinct neurodevelopmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(4)2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074918
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
4.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
5.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
6.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
7.
WIPI3 and WIPI4 ß-propellers are scaffolds for LKB1-AMPK-TSC signalling circuits in the control of autophagy.
Nat Commun
; 8: 15637, 2017 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561066
8.
Activation of AMPK-induced autophagy ameliorates Huntington disease pathology in vitro.
Neuropharmacology
; 108: 24-38, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27133377
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