Detalles de la búsqueda
1.
Rare predicted deleterious FEZF2 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; : e63578, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425142
2.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
3.
Function of human WIPI proteins in autophagosomal rejuvenation of endomembranes?
FEBS Lett
; 589(14): 1546-51, 2015 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25980605
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