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Genetic mutations and phenotype characteristics in peripheral vascular malformations: A systematic review.
J Eur Acad Dermatol Venereol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037869
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J Intellect Disabil Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33034087
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X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome.
Hum Genet
; 133(5): 625-38, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24326587
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Ultrasound Obstet Gynecol
; 44(2): 154-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375841
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Enlarged nuchal translucency in chromosomally normal fetuses: strong association with orofacial clefts.
Ultrasound Obstet Gynecol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20499406
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Phenotype and genotype in 17 patients with Goltz-Gorlin syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19586929
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Genome-wide methylation profiling of Beckwith-Wiedemann syndrome patients without molecular confirmation after routine diagnostics.
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| MEDLINE | ID: mdl-30898153
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A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome.
Clin Epigenetics
; 11(1): 156, 2019 11 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31685013
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Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28422132
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| MEDLINE | ID: mdl-8737655
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Laparoscopic rectosigmoid colpopoiesis: does it benefit our transsexual patients?
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9950539
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Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2: a clinically recognizable microdeletion syndrome?
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10649798
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Tachyarrhythmia therapy utilizing electrical stimulation: a review.
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| MEDLINE | ID: mdl-3072422
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| MEDLINE | ID: mdl-1470257
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| MEDLINE | ID: mdl-10416491
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22104000
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J Am Coll Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-10401752
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Functional and aesthetic labia minora reduction.
Plast Reconstr Surg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10744241
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Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8413685