Detalles de la búsqueda
1.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
2.
A randomized, placebo-controlled clinical trial evaluating olipudase alfa enzyme replacement therapy for chronic acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in adults: One-year results.
Genet Med
; 24(7): 1425-1436, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471153
3.
Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases.
Mol Genet Metab
; 118(3): 206-213, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27198631
4.
Corrigendum to "Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases" [Mol. Genet. Metab. 118 (2016) 206-213].
Mol Genet Metab
; 125(4): 360, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29129654
5.
Continued improvement in disease manifestations of acid sphingomyelinase deficiency for adults with up to 2 years of olipudase alfa treatment: open-label extension of the ASCEND trial.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 378, 2023 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38042851
6.
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II.
Acta Paediatr
; 96(455): 63-70, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17391446
7.
Epidemiological, clinical and biochemical characterization of the p.(Ala359Asp) SMPD1 variant causing Niemann-Pick disease type B.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 208-13, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920558
8.
Evaluation of reliability for urine mucopolysaccharidosis screening by dimethylmethylene blue and Berry spot tests.
Clin Chim Acta
; 345(1-2): 135-40, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15193988
9.
[Mucolipidoses type II. Case report]. / Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso.
Rev Med Chil
; 131(3): 314-9, 2003 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12790082
10.
[Phenylketonuria diagnosed during the neonatal period and breast feeding]. / Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna.
Rev Med Chil
; 131(11): 1280-7, 2003 Nov.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-14743689
11.
[Diagnosis and follow up of 23 children with organic acidurias]. / Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas.
Rev Med Chil
; 130(3): 259-66, 2002 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12043367
12.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal / Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
Pediatría (Santiago de Chile)
; 2(1)abr. 2005.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-416691
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