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1.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
2.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
3.
Definition and diagnosis of cerebral palsy in genetic studies: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1024-1030, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32542675
4.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: an Australian experience of safety and efficacy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(3): 339-350, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170254
5.
All Patients With a Cerebral Palsy Diagnosis Merit Genomic Sequencing.
JAMA Pediatr
; 177(5): 455-456, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36877500
6.
Pharyngeal-cervical-brachial variant Guillain-Barré syndrome in a child.
J Child Neurol
; 19(8): 626-7, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15605475
7.
Severe cerebellitis following methadone poisoning.
Pediatr Radiol
; 38(2): 227-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17952429
8.
High-dose riboflavin for migraine prophylaxis in children: a double-blind, randomized, placebo-controlled trial.
J Child Neurol
; 23(11): 1300-4, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18984840
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