Detalles de la búsqueda
1.
Women's attitudes towards disclosure of genetic information in pregnancy with varying levels of penetrance.
Prenat Diagn
; 44(3): 270-279, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221678
2.
Genetics of bilateral pediatric cataract in the Israeli and Palestinian populations.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874774
3.
Postpartum women's attitudes to disclosure of adult-onset conditions in pregnancy.
Prenat Diagn
; 42(8): 1038-1048, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484937
4.
A deep intronic substitution in CNGB3 is one of the major causes of achromatopsia among Jewish patients.
Mol Vis
; 27: 588-600, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703197
5.
Clinicians' attitudes towards parental choice in the era of advanced genomic tests in pregnancy.
Prenat Diagn
; 41(9): 1066-1073, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34259341
6.
SENIOR-LØKEN SYNDROME: A Case Series and Review of the Renoretinal Phenotype and Advances of Molecular Diagnosis.
Retina
; 41(10): 2179-2187, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512896
7.
Genetic counseling practice for inherited eye diseases in an Israeli medical center during the COVID-19 pandemic.
J Genet Couns
; 30(4): 969-973, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378273
8.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111345
9.
Mild aniridia phenotype: an under-recognized diagnosis of a severe inherited ocular disease.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 256(11): 2157-2164, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167917
10.
Childhood visual impairment and blindness: 5-year data from a tertiary low vision center in Israel.
Eye (Lond)
; 36(10): 2052-2056, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34426656
11.
Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due to a novel deletion in the HPS3 gene.
Front Genet
; 13: 936064, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046236
12.
Genetic screening for Krabbe disease: learning from the past and looking to the future.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 574-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344630
13.
Novel and recurrent FERMT1 gene mutations in Kindler syndrome.
Acta Derm Venereol
; 91(3): 267-70, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21336475
14.
Variable phenotype of Knobloch syndrome due to biallelic COL18A1 mutations in children.
Eur J Ophthalmol
; 31(6): 3349-3354, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33238767
15.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
16.
Information Women Choose to Receive About Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.
Obstet Gynecol
; 135(1): 149-157, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31809435
17.
An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers.
Ophthalmic Genet
; 40(5): 443-448, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31651202
18.
Preimplantation genetic diagnosis as a strategy to prevent having a child born with an heritable eye disease.
Ophthalmic Genet
; 39(4): 450-456, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29781739
19.
An Ashkenazi founder mutation in the PKHD1 gene.
Eur J Med Genet
; 59(2): 86-90, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26721323
20.
Non-confined long-standing blood chimerism in a spontaneous monochorionic dizygotic twin pregnancy.
Int J Gynaecol Obstet
; 148(3): 399-400, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671208