Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 445-9, S1, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366787
2.
Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia.
Eur J Hum Genet
; 17(10): 1354-8, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19352412
3.
Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 361-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22909776
4.
Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits.
Am J Hum Genet
; 76(6): 1074-80, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15877281
5.
Fabry disease in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 11(2): 121-46, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12735292
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