Detalles de la búsqueda
1.
Distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in a representative cohort of people with cystic fibrosis in the Kingdom of Bahrain.
Mol Genet Genomics
; 299(1): 52, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38744777
2.
Functional studies associate novel DUOX2 gene variants detected in heterozygosity to Crohn's disease.
Mol Biol Rep
; 51(1): 399, 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456993
3.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
4.
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study.
Int J Legal Med
; 137(6): 1787-1801, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37178278
5.
Early-onset pulmonary and cutaneous vasculitis driven by constitutively active SRC-family kinase HCK.
J Allergy Clin Immunol
; 149(4): 1464-1472.e3, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34536415
6.
Ethical principles for the usage and sharing of genomic data from researc.
Cas Lek Cesk
; 161(7-8): 271-275, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868836
7.
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 43(12): 1824-1828, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35819173
8.
Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1083-1087, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907639
9.
Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study.
Eur Respir J
; 58(3)2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33678607
10.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34281165
11.
Gynecological lesions in hereditary cancer predisposition syndromes.
Cesk Patol
; 57(2): 96-104, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34275319
12.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475856
13.
The impact of type 1 diabetes mellitus on male sexual functions and sex hormone levels.
Endocr J
; 67(1): 59-71, 2020 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31619592
14.
Precision medicine in cystic fibrosis: predictive role of forskolin-induced swelling assay.
Eur Respir J
; 63(4)2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485147
15.
The Gen-Equip Project: evaluation and impact of genetics e-learning resources for primary care in six European languages.
Genet Med
; 21(3): 718-726, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30050101
16.
Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic.
Cent Eur J Public Health
; 27(2): 153-159, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31241292
17.
Rare diseases in the year 2019 - the Czech and international context.
Cas Lek Cesk
; 158(1): 33-37, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31046390
18.
Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis.
Gut
; 67(10): 1855-1863, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28754779
19.
Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics
; 19(1): 158, 2018 02 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-29466940
20.
Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2604-2613, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30380201