Detalles de la búsqueda
1.
RNA Polymerases I and III in development and disease.
Semin Cell Dev Biol
; 136: 49-63, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422389
2.
Hypomyelination, hypodontia and craniofacial abnormalities in a Polr3b mouse model of leukodystrophy.
Brain
; 146(12): 5070-5085, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635302
3.
Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
Neurogenetics
; 23(2): 151-156, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099671
4.
Decreased RNA polymerase III subunit expression leads to defects in oligodendrocyte development.
Front Neurosci
; 17: 1167047, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37179550
5.
A Recurrent De Novo Variant in EIF2AK2 Causes a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231176673, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284702
6.
An optimized and validated protocol for the purification of PDGFRα+ oligodendrocyte precursor cells from mouse brain tissue via immunopanning.
MethodsX
; 10: 102051, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814689
7.
Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report.
Front Neurol
; 14: 1254140, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915380
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