Detalles de la búsqueda
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Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
2.
Discussion of off-target and tentative genomic findings may sometimes be necessary to allow evaluation of their clinical significance.
J Med Ethics
; 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339848
3.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
4.
Mitochondrial DNA variants in genomic data: diagnostic uplifts and predictive implications.
Nat Rev Genet
; 22(9): 547-548, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050335
5.
PTEN Hamartoma tumor syndrome in childhood: A review of the clinical literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 591-610, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609537
6.
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664571
7.
Enhanced mitochondrial genome analysis: bioinformatic and long-read sequencing advances and their diagnostic implications.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(9): 797-814, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642407
8.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344503
9.
Applying genomic and transcriptomic advances to mitochondrial medicine.
Nat Rev Neurol
; 17(4): 215-230, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623159
10.
Mitochondrial Strokes: Diagnostic Challenges and Chameleons.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681037
11.
Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly.
Genome Med
; 13(1): 34, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632302
12.
Percutaneous endoscopic gastrostomy for refractory epilepsy and medication refusal.
Arch Dis Child
; 104(7): 690-692, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30833283
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