Detalles de la búsqueda
1.
Defects of mitochondrial RNA turnover lead to the accumulation of double-stranded RNA in vivo.
PLoS Genet
; 15(7): e1008240, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31365523
2.
Severe congenital lactic acidosis and hypertrophic cardiomyopathy caused by an intronic variant in NDUFB7.
Hum Mutat
; 42(4): 378-384, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502047
3.
Metabolic regulation of neurodifferentiation in the adult brain.
Cell Mol Life Sci
; 77(13): 2483-2496, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31912194
4.
C6orf203 is an RNA-binding protein involved in mitochondrial protein synthesis.
Nucleic Acids Res
; 47(17): 9386-9399, 2019 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31396629
5.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
6.
Mitochondrial Polyadenylation Is a One-Step Process Required for mRNA Integrity and tRNA Maturation.
PLoS Genet
; 12(5): e1006028, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176048
7.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522469
8.
Rescue of primary ubiquinone deficiency due to a novel COQ7 defect using 2,4-dihydroxybensoic acid.
J Med Genet
; 52(11): 779-83, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26084283
9.
Protocol for the derivation, culturing, and differentiation of human iPS-cell-derived neuroepithelial stem cells to study neural differentiation in vitro.
STAR Protoc
; 2(2): 100528, 2021 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34027486
10.
SETBP1 accumulation induces P53 inhibition and genotoxic stress in neural progenitors underlying neurodegeneration in Schinzel-Giedion syndrome.
Nat Commun
; 12(1): 4050, 2021 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34193871
11.
Microglia-specific overexpression of α-synuclein leads to severe dopaminergic neurodegeneration by phagocytic exhaustion and oxidative toxicity.
Nat Commun
; 12(1): 6237, 2021 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716339
12.
Mutations in the mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase cause growth retardation and progressive leukoencephalopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e654, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30920170
13.
SQSTM1/p62-Directed Metabolic Reprogramming Is Essential for Normal Neurodifferentiation.
Stem Cell Reports
; 12(4): 696-711, 2019 04 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827875
14.
Absence of TXNIP in Humans Leads to Lactic Acidosis and Low Serum Methionine Linked to Deficient Respiration on Pyruvate.
Diabetes
; 68(4): 709-723, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755400
15.
Author Correction: Microglia-specific overexpression of α-synuclein leads to severe dopaminergic neurodegeneration by phagocytic exhaustion and oxidative toxicity.
Nat Commun
; 12(1): 7359, 2021 Dec 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-34916524
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