Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 105-116, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939639
2.
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(1): 138-150, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017370
3.
A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype.
J Med Genet
; 53(8): 523-32, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27075013
4.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
5.
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2231-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26079862
6.
Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability.
J Med Genet
; 51(12): 806-13, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25342064
7.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125236
8.
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2972-80, 2013 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214728
9.
Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1628-40, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19606471
10.
Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 43-50, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074359
11.
Correction: Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.
Oncotarget
; 9(94): 36719, 2018 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30613354
12.
CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis.
Neurol Genet
; 3(2): e144, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28374019
13.
De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
Nat Genet
; 49(2): 249-255, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28067911
14.
Contactin-Associated Protein 1 (CNTNAP1) Mutations Induce Characteristic Lesions of the Paranodal Region.
J Neuropathol Exp Neurol
; 75(12): 1155-1159, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27818385
15.
Beaulieu-Boycott-Innes syndrome: an intellectual disability syndrome with characteristic facies.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 146-51, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27295358
16.
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 381-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22126750
17.
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 445-9, S1, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366787
18.
Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.
Oncotarget
; 2(12): 1127-33, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190405
19.
Down syndrome, achondroplasia and tetralogy of Fallot.
Neonatology
; 94(1): 68-70, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18196933
20.
Streamlining the use of IHC in identifying germline mismatch repair mutations in Lynch syndrome.
Ulster Med J
; 81(2): 98-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23526856