Detalles de la búsqueda
1.
Resolving the full spectrum of human genome variation using Linked-Reads.
Genome Res
; 29(4): 635-645, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894395
2.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34007000
3.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475857
4.
Sarcoma and the 100,000 Genomes Project: our experience and changes to practice.
J Pathol Clin Res
; 6(4): 297-307, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573957
5.
Evaluation of Cancer-Based Criteria for Use in Mainstream BRCA1 and BRCA2 Genetic Testing in Patients With Breast Cancer.
JAMA Netw Open
; 2(5): e194428, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125106
6.
Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study.
Lancet Child Adolesc Health
; 3(5): 322-331, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885698
7.
The ICR639 CPG NGS validation series: A resource to assess analytical sensitivity of cancer predisposition gene testing.
Wellcome Open Res
; 3: 68, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30175241
8.
ICR142 Benchmarker: evaluating, optimising and benchmarking variant calling performance using the ICR142 NGS validation series.
Wellcome Open Res
; 3: 108, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30483600
9.
CoverView: a sequence quality evaluation tool for next generation sequencing data.
Wellcome Open Res
; 3: 36, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29881786
10.
The Quality Sequencing Minimum (QSM): providing comprehensive, consistent, transparent next generation sequencing data quality assurance.
Wellcome Open Res
; 3: 37, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992192
11.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900417
12.
High-throughput sequencing of microbial eukaryotes in Lake Baikal reveals ecologically differentiated communities and novel evolutionary radiations.
FEMS Microbiol Ecol
; 93(8)2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575320
13.
The ICR96 exon CNV validation series: a resource for orthogonal assessment of exon CNV calling in NGS data.
Wellcome Open Res
; 2: 35, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630945
14.
Protistan community analysis: key findings of a large-scale molecular sampling.
ISME J
; 10(9): 2269-79, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26859769
15.
Accurate clinical detection of exon copy number variants in a targeted NGS panel using DECoN.
Wellcome Open Res
; 1: 20, 2016 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459104
16.
Implementing rapid, robust, cost-effective, patient-centred, routine genetic testing in ovarian cancer patients.
Sci Rep
; 6: 29506, 2016 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406733
17.
CSN and CAVA: variant annotation tools for rapid, robust next-generation sequencing analysis in the clinical setting.
Genome Med
; 7: 76, 2015 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26315209
18.
The ICR1000 UK exome series: a resource of gene variation in an outbred population.
F1000Res
; 4: 883, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26834991
19.
Mutations in the transcriptional repressor REST predispose to Wilms tumor.
Nat Genet
; 47(12): 1471-4, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26551668
20.
Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour.
Nat Commun
; 5: 4398, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099282