Detalles de la búsqueda
1.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
2.
Liquid chromatography/electrospray ionisation-tandem mass spectrometry quantification of GM2 gangliosides in human peripheral cells and plasma.
Anal Biochem
; 458: 20-6, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24769373
3.
Synthesis of 1,5-dideoxy-1,5-iminoribitol C-glycosides through a nitrone-olefin cycloaddition domino strategy: identification of pharmacological chaperones of mutant human lysosomal ß-galactosidase.
J Org Chem
; 79(10): 4398-404, 2014 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24735108
4.
Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in ß-hexosaminidase.
Mol Genet Metab
; 108(1): 65-9, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23158871
5.
VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy.
Acta Neuropathol
; 125(3): 439-57, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315026
6.
Pharmacological chaperones facilitate the post-ER transport of recombinant N370S mutant ß-glucocerebrosidase in plant cells: evidence that N370S is a folding mutant.
Mol Genet Metab
; 106(3): 323-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22592100
7.
Evaluation of N-nonyl-deoxygalactonojirimycin as a pharmacological chaperone for human GM1 gangliosidosis leads to identification of a feline model suitable for testing enzyme enhancement therapy.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 203-12, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22784478
8.
An open-label Phase I/II clinical trial of pyrimethamine for the treatment of patients affected with chronic GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs or Sandhoff variants).
Mol Genet Metab
; 102(1): 6-12, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20926324
9.
A sensitive fluorescence-based assay for monitoring GM2 ganglioside hydrolysis in live patient cells and their lysates.
Glycobiology
; 20(3): 356-65, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917668
10.
Fluorous iminoalditols: a new family of glycosidase inhibitors and pharmacological chaperones.
Chembiochem
; 11(14): 2026-33, 2010 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20715263
11.
Identification of proteins in the ceroid-like autofluorescent aggregates from liver lysosomes of Beige, a mouse model for human Chediak-Higashi syndrome.
Mol Genet Metab
; 99(4): 389-95, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20061169
12.
Synthesis of lipophilic 1-deoxygalactonojirimycin derivatives as D-galactosidase inhibitors.
Beilstein J Org Chem
; 6: 21, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20502610
13.
Isofagomine induced stabilization of glucocerebrosidase.
Chembiochem
; 9(16): 2643-9, 2008 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18932186
14.
Identification of pharmacological chaperones for Gaucher disease and characterization of their effects on beta-glucocerebrosidase by hydrogen/deuterium exchange mass spectrometry.
Chembiochem
; 9(16): 2650-62, 2008 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18972510
15.
Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 94(2): 212-21, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18353697
16.
Cryptic splice site in the complementary DNA of glucocerebrosidase causes inefficient expression.
Anal Biochem
; 381(2): 276-8, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18619939
17.
Purification and proteomic analysis of lysosomal integral membrane proteins.
Methods Mol Biol
; 432: 229-41, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18370022
18.
Crystallographic structure of human beta-hexosaminidase A: interpretation of Tay-Sachs mutations and loss of GM2 ganglioside hydrolysis.
J Mol Biol
; 359(4): 913-29, 2006 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16698036
19.
Tailoring the specificity and reactivity of a mechanism-based inactivator of glucocerebrosidase for potential therapeutic applications.
Angew Chem Int Ed Engl
; 50(44): 10381-3, 2011 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21915968
20.
NDST1 Preferred Promoter Confirmation and Identification of Corresponding Transcriptional Inhibitors as Substrate Reduction Agents for Multiple Mucopolysaccharidosis Disorders.
PLoS One
; 11(9): e0162145, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27657498