Detalles de la búsqueda
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Genetic landscape of homologous recombination repair genes in early-onset/familial prostate cancer patients.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(12): 710-720, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37436117
2.
Exome sequencing of affected duos and trios uncovers PRUNE2 as a novel prostate cancer predisposition gene.
Br J Cancer
; 128(6): 1077-1085, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564567
3.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
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Refractive Surgery for Older Children and Adults with Accommodative Esotropia: A Systematic Review.
Ophthalmic Res
; 65(4): 361-376, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226900
5.
OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY AND OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY ANGIOGRAPHY PARAMETERS IN PATIENTS WITH PHACOMATOSIS.
Retina
; 41(2): 366-372, 2021 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32355124
6.
Targeted next generation sequencing identifies functionally deleterious germline mutations in novel genes in early-onset/familial prostate cancer.
PLoS Genet
; 14(4): e1007355, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659569
7.
The nonsense mutation MSH2 c.2152C>T shows a founder effect in Portuguese Lynch syndrome families.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(9): 657-664, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968502
8.
Prostate-specific antigen velocity in a prospective prostate cancer screening study of men with genetic predisposition.
Br J Cancer
; 118(2): 266-276, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29301143
9.
Prostate-specific antigen velocity in a prospective prostate cancer screening study of men with genetic predisposition.
Br J Cancer
; 118(6): e17, 2018 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29509747
10.
Truncating and missense PPM1D mutations in early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer patients.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(12): 954-961, 2016 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27401275
11.
Interstitial Lung Disease in a Full-term Neonate Presenting with ARDS and Hypothyroidism: A Case of an NKX 2-1-related Disorder.
Klin Padiatr
; 233(5): 258-261, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34517424
12.
Pachydysostosis of the fibula in a case of familial adenomatous polyposis.
Eur J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286305
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Photoscreening for amblyopia risk factors assessment in young children: A systematic review with meta-analysis.
Eur J Ophthalmol
; 33(1): 92-103, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-35522228
14.
ACUTE MACULAR NEURORETINOPATHY FOLLOWING SARS-CoV-2 VACCINATION.
Retin Cases Brief Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364205
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The Impact of Early Photoscreening on Medium-term Visual Acuity: A Population-Based Study.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35611825
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Genetic and physiological requirements for high-level sesquiterpene-production in tomato glandular trichomes.
Front Plant Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-36938050
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Evaluation of Functional Vision and Eye-Related Quality of Life in Children with Strabismus.
Clin Ophthalmol
; 16: 803-813, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321043
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The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor.
Cancers (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-33158149
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Analytic Re-Evaluation After Five-Year Gap between Blood Donations: A Useful Barrier?
Acta Med Port
; 37(4): 299-300, 2024 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38631057
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Oncogenic mechanisms of HOXB13 missense mutations in prostate carcinogenesis.
Oncoscience
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28050579