Detalles de la búsqueda
1.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; 198: 106537, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
2.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994247
3.
A novel variant in the GNE gene in a Malian patient presenting with distal myopathy.
Res Sq
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496429
4.
An unusual case of Dyke-Davidoff-Masson syndrome revealed by status epilepticus in a Malian patient.
Clin Case Rep
; 10(10): e6428, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36267824
5.
Clinical and Genetic Aspects of Huntington's Disease in the Malian Population.
J Huntingtons Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311712
6.
Etiologies of Childhood Hearing Impairment in Schools for the Deaf in Mali.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34912757
7.
Friedreich ataxia in a family from Mali, West Africa/Friedreich ataxia in a Malian family.
Clin Case Rep
; 9(5): e04065, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34084490
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