Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
3.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256403
4.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
5.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet
; 107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910914
6.
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 823-830, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420948
7.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
8.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
9.
A missense mutation in DDRGK1 gene associated to Shohat-type spondyloepimetaphyseal dysplasia: Two case reports and a review of literature.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2434-2437, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670300
10.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
11.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163737
12.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942428
13.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
14.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
15.
Clinical and Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome with Single- or Multi-Locus Imprinting Disturbance.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33810554
16.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32335897
17.
Complex nutritional deficiencies in a large cohort of Italian patients with Cornelia de Lange syndrome spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2094-2101, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32648352
18.
Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects.
Br J Clin Pharmacol
; 86(10): 2063-2069, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250462
19.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721432
20.
Increasing evidence of hereditary lymphedema caused by CELSR1 loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1718-1724, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31215153