Detalles de la búsqueda
1.
Brain and spine malformations and neurodevelopmental disorders in a cohort of children with CAKUT.
Pediatr Nephrol
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376554
2.
Cognitive, adaptive and behavioral profile in Sotos syndrome children with 5q35 microdeletion or intragenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1836-1848, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066965
3.
Interstitial 2q24.2q24.3 Microdeletion: Two New Cases with Similar Clinical Features with the Exception of Profound Deafness.
Cytogenet Genome Res
; 162(3): 132-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896065
4.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403097
5.
Further Delineation of Duplications of ARX Locus Detected in Male Patients with Varying Degrees of Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328505
6.
High-Throughput Gene and Protein Analysis Revealed the Response of Disc Cells to Vitamin D, Depending on the VDR FokI Variants.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502510
7.
Custom Array Comparative Genomic Hybridization: the Importance of DNA Quality, an Expert Eye, and Variant Validation.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28287439
8.
Psychomotor Development in Cri du Chat Syndrome: Comparison in Two Italian Cohorts with Different Rehabilitation Methods.
ScientificWorldJournal
; 2016: 3125283, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28004033
9.
Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160 kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the MEG3-DMRs: Patient report and genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3130-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333487
10.
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5.
Stem Cell Res
; 76: 103324, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301425
11.
Structural chromosomal abnormalities detected during CVS analysis and their role in the prenatal ascertainment of cryptic subtelomeric rearrangements.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2559-63, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23922197
12.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from a patient with Sotos syndrome carrying 5q35 microdeletion.
Stem Cell Res
; 66: 103007, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580887
13.
Identification of alternative transcripts of NSD1 gene in Sotos Syndrome patients and healthy subjects.
Gene
; 851: 146970, 2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261088
14.
Molecular Analysis and Reclassification of NSD1 Gene Variants in a Cohort of Patients with Clinical Suspicion of Sotos Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833222
15.
Esophageal Cancer with Early Onset in a Patient with Cri du Chat Syndrome.
Diseases
; 12(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248360
16.
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1427-33, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581785
17.
NSD1 Mutations in Sotos Syndrome Induce Differential Expression of Long Noncoding RNAs, miR646 and Genes Controlling the G2/M Checkpoint.
Life (Basel)
; 12(7)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35888078
18.
Incidental Detection of a Chromosomal Aberration by Array-CGH in an Early Prenatal Diagnosis for Monogenic Disease on Coelomic Fluid.
Life (Basel)
; 13(1)2022 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675969
19.
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627165
20.
The first case of myoclonic epilepsy in a child with a de novo 22q11.2 microduplication.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3054-9, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002912