Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
3.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124360
4.
Molecular Mechanisms of Diaphragm Myopathy in Humans With Severe Heart Failure.
Circ Res
; 128(6): 706-719, 2021 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33535772
5.
Systemic light chain amyloidosis myopathy responsive to daratumumab monotherapy.
Eur J Neurol
; 30(3): 745-748, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403110
6.
Deep Characterization of a Greek Patient with Desmin-Related Myofibrillar Myopathy and Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446359
7.
Proteomic characterisation of polyglucosan bodies in skeletal muscle in RBCK1 deficiency.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12761, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405429
8.
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12743, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164833
9.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
10.
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
11.
Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures.
J Med Genet
; 56(9): 617-621, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327447
12.
Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3).
Ann Neurol
; 83(2): 269-282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29328520
13.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
14.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
15.
Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 803-808, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30887539
16.
Rescue of GSDIII Phenotype with Gene Transfer Requires Liver- and Muscle-Targeted GDE Expression.
Mol Ther
; 26(3): 890-901, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396266
17.
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
Ann Neurol
; 81(3): 467-473, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220527
18.
Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 57(2): 330-334, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224639
19.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624713
20.
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.
Brain
; 140(1): 37-48, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816943