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1.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904718
2.
Consanguinity in northwest Pakistan: evidence of temporal decline.
J Biosoc Sci
; 56(3): 445-458, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38314634
3.
Expanding OBSL1 Mutation Phenotype: Disproportionate Short Stature, Barrel Chest, Thoracic Kyphoscoliosis, Hypogonadism, and Hypospadias.
Yale J Biol Med
; 96(3): 367-382, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37780995
4.
A Recurrent Mutation in Growth Hormone Receptor (GHR) Gene Underlying Laron-type Dwarfism in a Pakistani Family.
Yale J Biol Med
; 96(3): 313-325, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37780997
5.
Homozygous Mutations in Thyroid Peroxidase (TPO) in Hypothyroidism with Intellectual Disability, Developmental Delay, and Hearing and Ocular Anomalies in Two Families: Severe Manifestation of Untreated TPO-deficiency Poses a Diagnostic Dilemma.
Yale J Biol Med
; 96(3): 347-365, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37780999
6.
A Stop-gain Variant c.220C>T (p.(Gln74*)) in FLNB Segregates with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome in a Consanguineous Family.
Yale J Biol Med
; 96(3): 383-396, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37781000
7.
Clinical and genetic attributes of congenital anomalies ascertained at a tertiary care hospital in Rawalpindi, Pakistan.
Pak J Med Sci
; 39(6): 1673-1679, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37936764
8.
A homozygous ROR2 variant in a family with atypical Robinow syndrome and tetramelic transverse deficiency of autopods.
Am J Med Genet A
; 188(1): 343-349, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34569147
9.
Impact of interpregnancy intervals on perinatal and neonatal outcomes in a multiethnic Pakistani population.
J Trop Pediatr
; 68(6)2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36228309
10.
Burden of Congenital and Hereditary Anomalies in Hazara Population of Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan.
Pak J Med Sci
; 38(5): 1278-1284, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35799759
11.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33048237
12.
Homozygous deletion of MYADML2 in cranial asymmetry, reduced bone maturation, multiple dislocations, lumbar lordosis, and prominent clavicles.
J Hum Genet
; 66(2): 171-179, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32778762
13.
The first adolescent case of Fraser syndrome 3, with a novel nonsense variant in GRIP1.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1858-1863, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33709629
14.
Prevalence-pattern and risk factors of Cesarean section in a multiethnic cohort.
Pak J Med Sci
; 37(3): 711-715, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34104153
15.
Consanguinity, inbreeding coefficient, fertility and birth-outcome in population of Okara district, Pakistan.
Pak J Med Sci
; 37(3): 770-775, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34104163
16.
A novel ZRS variant causes preaxial polydactyly type I by increased sonic hedgehog expression in the developing limb bud.
Genet Med
; 22(1): 189-198, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31395945
17.
Biallelic ZNF407 mutations in a neurodevelopmental disorder with ID, short stature and variable microcephaly, hypotonia, ocular anomalies and facial dysmorphism.
J Hum Genet
; 65(12): 1115-1123, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32737394
18.
Talipes equinovarus or Clubfoot: A review of study approaches, management and trends in Pakistan.
Pak J Med Sci
; 36(6): 1414-1420, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32968421
19.
Ultrasonographic Features Associated with Diffuse Hepatosteatosis among Diabetic Obese and Normal Body Mass Index Patients.
J Med Ultrasound
; 28(4): 235-238, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33659163
20.
Homozygous mutation in CEP19, a gene mutated in morbid obesity, in Bardet-Biedl syndrome with predominant postaxial polydactyly.
J Med Genet
; 55(3): 189-197, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29127258