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A mutation affecting laminin alpha 5 polymerisation gives rise to a syndromic developmental disorder.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439764
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| MEDLINE | ID: mdl-37489581
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Mitochondrial DNA 13513G>A Mutation Causing Leber Hereditary Optic Neuropathy Associated With Adult-Onset Renal Failure.
J Neuroophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37477990
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Oligohydramnios or Anhydramnios and Ultrasonically Normal Renal Echotexture Secondary to Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis: An Important Consideration in the Prenatal Setting.
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| MEDLINE | ID: mdl-36652927
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| MEDLINE | ID: mdl-32631624
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Population data improves variant interpretation in autosomal dominant polycystic kidney disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-30369598
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Response to Lombardi and Mesnard.
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| MEDLINE | ID: mdl-37777873
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Increased Diagnostic Yield of Spastic Paraplegia with or Without Cerebellar Ataxia Through Whole-Genome Sequencing.
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| MEDLINE | ID: mdl-31104286
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Beyond DNA sequencing: genetic kidney disorders related to altered splicing.
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| MEDLINE | ID: mdl-38289833
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| MEDLINE | ID: mdl-30239064
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-29266598
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| MEDLINE | ID: mdl-35721054
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| MEDLINE | ID: mdl-35641312
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| MEDLINE | ID: mdl-33664247