Detalles de la búsqueda
1.
CNTNAP1 mutations in an adult with Charcot Marie Tooth disease.
Muscle Nerve
; 60(5): E28-E30, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397905
2.
Diagnostic yield of genetic screening in a diverse, community-ascertained cohort.
Genome Med
; 15(1): 26, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069702
3.
Extended Family Outreach in Hereditary Cancer Using Web-Based Genealogy, Direct-to-Consumer Ancestry Genetics, and Social Media: Mixed Methods Process Evaluation of the ConnectMyVariant Intervention.
JMIR Cancer
; 9: e43126, 2023 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079361
4.
Deletion of FUNDC2 and CMC4 on Chromosome Xq28 Is Sufficient to Cause Hypergonadotropic Hypogonadism in Men.
Front Genet
; 11: 557341, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193636
5.
Novel Report of Phosphoserine Phosphatase Deficiency in an Adult with Myeloneuropathy and Limb Contractures.
JIMD Rep
; 30: 103-108, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26589312
6.
Erratum to: Novel Report of Phosphoserine Phosphatase Deficiency in an Adult with Myeloneuropathy and Limb Contractures.
JIMD Rep
; 30: 109, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26888760
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